妈妈，是已为人母的你平凡而又伟大的称谓。今年母亲节来临之际，迪安诊断将以母爱无“缺”，好孕无“陷”为主题开展第六届“好孕十月”活动，提高公众对出生缺陷防控和孕期优生管理的重视度，让每一个“准妈妈”的牵挂和遗憾都得到慰藉。

前不久召开的二十届中央财经委员会第一次会议强调，必须以人口高质量发展支撑中国式现代化。人口高质量发展离不开婚前医学检查、孕前优生健康检查、产前筛查与诊断、新生儿疾病筛查等出生缺陷防治服务。

国家卫生健康委印发的《健康儿童行动提升计划（2021-2025）》明确部署了出生缺陷三级防控机制，设定了各级预防的检查覆盖率和筛查率目标。

(相关资料图)

迪安诊断作为第三方医学检验行业的领军者，始终通过整合多技术平台提供更全面的生育健康检测服务，为国家出生缺陷防治工作目标的达成贡献力量。第六届“好孕十月”活动将通过疾病科普、公益咨询、检测体验等形式普及出生缺陷防控知识，让优质技术与检测惠及更多家庭。

“好孕”系列项目介绍

子痫前期风险评估（孕早期）

子痫前期，又称先兆子痫，是孕20周以后出现的一种妊娠并发症，增加孕产妇及胎儿死亡风险。子痫前期严重危害母婴健康，可能发展为子痫。子痫一旦发生，终止妊娠是唯一有效的治疗措施，无其他有效治疗手段。

检测意义针对子痫前期高风险人群，预测子痫前期风险，辅助临床进行人群分流管理

适用人群 孕早期孕妇

叶酸代谢基因及叶酸及营养素代谢19基因

叶酸缺乏会导致神经管畸形、唐氏综合征（又称21-三体综合征或先天愚型）、先天性心脏病、唇腭裂等严重疾病。

检测意义评估叶酸代谢、维生素ABCDE、钙铁锌硒等十余种营养物质的代谢能力

适用人群备孕的夫妇、孕早期孕妇

易栓症风险基因检测

易栓症是指因各种遗传性或获得性因素导致容易发生血栓栓塞的病理状态。妊娠期及产褥期静脉血栓栓塞症发生率增加4至5倍，会出现流产、妊娠期高血压疾病、胎儿生长受限、羊水过少、胎儿宫内窘迫甚至胎死宫内等不良妊娠的情况。

检测意义明确致病原因，针对应指导用药时间及剂量

适用人群孕期及产褥期孕产妇，特别是有高风险因素或有血栓家族史的孕产妇

“无陷”系列项目介绍

遗传病孕前携带者筛查

对种类繁多、遗传隐匿的隐性单基因遗传病，预防是最佳策略，有效的预防则始于筛查。通过基因检测的手段，对育龄夫妻开展单基因遗传病携带者筛查，提示夫妻双方自身致病基因携带情况，识别携带有同一种致病基因、存在生育风险的夫妻。

检测意义评估育龄夫妻自身致病基因携带情况，提示生育风险，指导优生优育

适用人群备孕夫妇、孕早期孕妇

脊髓性肌萎缩症(SMA)检测

SMA全称脊髓性肌萎缩症，是一种常染色体隐性遗传病。患儿发病表现为全身性肌无力和肌萎缩，进而影响骨骼系统、呼吸系统和消化系统等；严重者难以实现基本运动功能，甚至无法吞咽、呼吸，危及生命。

检测意义评估夫妻是否携带有SMA基因，提示生育风险，指导优生优育

适用人群备孕夫妇、孕早期孕妇

遗传性耳聋基因检测

据相关资料显示，我国每年新增3.5万先天性聋儿，3万至5万的迟发型、药物性耳聋患儿。超过60%的耳聋是由遗传因素引起，90%的聋儿出生于听力正常、无耳聋家族史的家庭。

检测意义发现耳聋基因携带者，提前干预，降低下一代耳聋风险

适用人群产前夫妇、新生儿

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通讯员：李珊珊

本文为“迪安诊断”微信公众号原创文章

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